Toda a sociedade pode
contribuir com a elaboração das Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e
Tratamento da doença rara Niemann-Pick, no Sistema Único de Saúde (SUS)
O Ministério da Saúde
abriu consulta
pública para que a população em geral, especialistas, profissionais de
saúde e pacientes possam contribuir, até o dia 3 de dezembro, com sugestões
para a elaboração das diretrizes de atendimento dos pacientes com a doença rara
Niemann-Pick tipo C, no Sistema Único de Saúde (SUS). O documento irá auxiliar
os profissionais de saúde no diagnóstico da doença, permitindo que o paciente
tenha acesso mais rápido ao cuidado e tratamento e, assim, melhorar sua
qualidade de vida. As diretrizes também trazem orientações para os pacientes e
seus familiares.
A Niemann-Pick tipo C é uma
doença rara e grave. Faz parte de um conjunto de doenças genéticas e pode
surgir em diferentes idades, com apresentações clínicas distintas, sendo o tipo
C o mais frequente. Nesse tipo, alterações genéticas afetam a capacidade do
organismo em metabolizar colesterol e outros tipos de gordura, levando ao
acúmulo no fígado, cérebro e outros órgãos. Esse distúrbio afeta todo o
corpo, gerando sintomas diversos, como alteração da visão e do movimento dos
olhos, convulsões, dificuldades de deglutição, diminuição da força muscular e
da coordenação motora, e inchaço na barriga (pelo acometimento de órgãos como
fígado, baço e pâncreas).
A alteração genética que causa
a doença é hereditária, por isso, ela é mais frequente dentro da mesma família.
Devido à raridade dessa condição e ao pouco conhecimento sobre sua existência,
são comuns atrasos no diagnóstico. Isso impede o cuidado rápido e adequado. De
outro modo, o diagnóstico exato com encaminhamento apropriado, proporciona
melhoria da qualidade de vida.
Apesar de não haver uma
terapia curativa específica, existem estratégias de suporte sintomático, por
equipe multiprofissional e interdisciplinar, que pode auxiliar na redução das
limitações impostas pela doença.
DOENÇAS RARAS NO SUS
O tratamento para doenças
raras, no Sistema Único de Saúde, é feito por meio de avaliações
individualizadas das equipes multidisciplinares nos diversos serviços de saúde
do país, como unidades de atenção básica, hospitais universitários, centros
especializados de reabilitação e atenção domiciliar. Além desses serviços,
existem no país oito Serviços de Referência para Doenças Raras, localizados no
Distrito Federal, Anápolis (GO), Recife (PE), Curitiba (PR), Rio de Janeiro,
Porto Alegre (RS), Santo André (SP) e Salvador (BA).
No ano de 2018, essas unidades
registraram 3.483 avaliações clínicas para diagnóstico em doenças raras e 4.157
aconselhamentos genéticos. O Ministério da Saúde repassa anualmente R$ 26,17
milhões para o custeio dos serviços especializados.
Por Jéssica Cerilo, da Agência
Saúde
