Hoje, há quase 700 pacientes
em tratamento da doença no Sistema Único de Saúde (SUS), com todos os
medicamentos disponíveis, porém estima-se um número maior de pessoas ainda sem
diagnóstico e, por isso, sem tratamento. Desde 2014, o SUS oferece,
gratuitamente, o biofármaco alfataliglicerase, produzido pelo Instituto de
Tecnologia em Imunobiológicos (Bio-Manguinhos/Fiocruz).
Desde 2014, o SUS oferece,
gratuitamente, o biofármaco alfataliglicerase (foto: Bernardo Portella,
Bio-Manguinhos/Fiocruz)
Este medicamento é indicado
para a terapia de reposição enzimática contínua em pacientes adultos portadores
de doença de Gaucher Tipo I. O tratamento da alfataliglicerase é feito por
infusão em centros de infusão espalhados pelo país. Com incidência
estimada em 1 para 120 mil pessoas, o Brasil é o terceiro país com maior número
de pacientes identificados, depois dos Estados Unidos e de Israel. É
preciso chamar a atenção dos hematologistas, pediatras e demais profissionais
da saúde para a doença e, com isso, reduzir a jornada do paciente em busca do
diagnóstico, que pode levar décadas.
Seus sintomas são o atraso no
crescimento, cansaço, sangramento no nariz, baço e fígado aumentados, dor nos
ossos e manchas roxas na pele. Depois do diagnóstico e início do tratamento, o
paciente desfruta de uma vida normal. Por ser uma enfermidade evolutiva, quanto
mais cedo for realizado o diagnóstico e iniciado o tratamento adequado, menores
serão as chances de complicações, como por exemplo, as doenças ósseas. O
principal objetivo da campanha é a qualidade de vida dos pacientes.
A doença de Gaucher é
caracterizada pela falta ou deficiência da atividade de uma enzima. Nas nossas
células, a função da enzima é degradar e reciclar resíduos de gordura que se
encontram dentro do lisossomo. Os lisossomos funcionam como as usinas de reciclagem
das células. Todos os humanos têm no DNA a instrução para que essa enzima seja
produzida. Mas um pequeno erro genético, conhecido como mutação, pode impedir a
produção da enzima ou fazer com que ela seja produzida de forma diferente e,
por consequência, com diminuição ou ausência de sua atividade.
Esta enfermidade é
hereditária. Para alguém desenvolver a doença de Gaucher é necessário que tanto
o pai quanto a mãe sejam portadores da mutação no DNA e a transmitam para a
criança. Mesmo assim, pode ser que a criança também se torne apenas mais um
portador da mutação. Nestes casos, em que a mãe e o pai são portadores da
mutação, a possibilidade de algum filho (ou filha) desenvolver a doença de
Gaucher é 25%.
Conheça os tipos da
enfermidade
O Tipo 1 (forma não
neuropática) corresponde a 95% dos casos e é a forma mais comum. Os sinais mais
comuns são a barriga distendida, pelo aumento do baço e do fígado, fraqueza,
palidez, dores ósseas, sangramentos e hematomas sem história de traumas nos locais.
Também podem acontecer fraturas mais facilmente, pela fragilidade dos ossos. O
hemograma pode mostrar anemia, redução de plaquetas e alterações de glóbulos
brancos.
O Tipo 2 (forma neuropática
aguda) é mais raro e grave. Afeta crianças com quatro a cinco meses de idade,
compromete cérebro, baço, fígado e pulmão. Podem ocorrer convulsões, alterações
na respiração e progressivo retardo mental. A doença evolui rapidamente,
causando a morte geralmente até o segundo ano de vida.
Já o Tipo 3 (forma neuropática
crônica), também raro, é mais brando que o tipo 2. O diagnóstico é feito
na infância e adolescência e há comprometimento de cérebro, baço, fígado e
ossos. A sobrevida se dá até a segunda ou terceira década de vida. Os sintomas
aparecem até o fim da infância, e os pacientes com doença de Gaucher Tipo 3
podem viver até a idade adulta.
Conheça a fanpage do Muitos Somos
Raros e também a página da doençano site de Bio-Manguinhos/Fiocruz.
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