Pesquisadores do Centro Nacional de Pesquisa em Energia e Materiais (CNPEM), em colaboração com pesquisadores da USP e da Universidade de Washington, divulgaram um estudo no qual descrevem o mecanismo de atuação de uma nova mutação genética identificada em pacientes com deficiência intelectual. A descoberta abre perspectivas para a compreensão dos processos relacionados a alterações que provocam atraso no desenvolvimento intelectual.
A primeira mutação identificada no gene UBE2A foi descrita pela primeira vez em 2006. Agora, uma nova mutação no mesmo gene voltou a ser identificada no exame genético de dois irmãos portadores de deficiência intelectual leve e comprometimento de fala. O gene UBE2A está localizado no cromossomo X e sua mutação causa uma síndrome que apresenta quadro clínico com manifestações variáveis, incluindo deficiência intelectual, comprometimento de fala, convulsões e alterações de face.
Combinando diversas técnicas, a equipe coordenada pela pesquisadora Juliana Oliveira desvendou como a mutação genética impacta na estrutura da proteína UBE2A e, consequentemente, altera a sua função. Quando esse tipo de perturbação no funcionamento celular acontece em neurônios, é provável que ocorram problemas que afetem o correto desenvolvimento do sistema nervoso durante a embriogênese, assim como seu funcionamento, gerando sequelas como a deficiência intelectual.
Compreender os mecanismos de funcionamento das proteínas relacionadas aos transtornos do neurodesenvolvimento, em especial como as mutações levam ao surgimento deles, pode ser a chave para o desenvolvimento de possíveis novas terapias
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