Professor, Dep Genetics, UFRGS
- Founder and Member, Med Genet Serv, HCPA - Co-President, House of Rares -
Head, Rare Diseases, DASA-GENEONE - Member, Brazilian Academy of Sciences
Há poucos dias, tivemos um enorme avanço científico: a publicação do primeiro genoma humano totalmente sequenciado, fruto do trabalho do Consórcio Telomere-to-Telomere (T2T). Apesar das descobertas das últimas décadas, cerca de 8% de nosso código genético ainda estava por decodificar. A área explorada pelos cientistas envolve pelo menos 99 genes potencialmente associados a enfermidades. Isso pode nos ajudar a avançar na trilha para encontrarmos as causas de DOENÇAS RARAS para as quais ainda não temos todas as respostas, permitindo vislumbrar o desenvolvimento de novas técnicas de diagnóstico e tratamento. É um marco que reforça a importância de aprofundarmos as pesquisas em Genética e Genômica, ampliando nossa compreensão na área para logo a seguir traduzir esse conhecimento em benefício direto para os pacientes e suas famílias.
https://www.linkedin.com/posts
0 comentários:
Postar um comentário