Saiba tudo sobre o Teste do
Pezinho, exame que detecta doenças raras em bebês e possibilita o tratamento
precoce
ROBERTO GIUGLIANI*
Alguns bebês podem nascer com
doenças raras que, embora afetem a sua saúde desde o início, apresentam
manifestações clínicas apenas após semanas ou meses. Isso retarda o
diagnóstico, o que é especialmente crítico para aquelas doenças que têm
tratamento. Para identificar essas doenças cedo e introduzir o tratamento
precocemente, foi criado o Teste do Pezinho.
Esse teste de triagem neonatal
permite que o tratamento seja iniciado antes que os sinais e sintomas se
manifestem, numa fase em que é mais efetivo, assim prevenindo sequelas graves e
irreversíveis na criança. Por isso, temos muito o que celebrar neste Dia
Nacional do Teste do Pezinho, comemorado em 6 de junho.
Atualmente, o teste do pezinho
disponível no SUS (Sistema Único de Saúde) inclui apenas seis doenças. Contudo,
no ano passado, foi sancionada uma lei que ampliará o teste para em torno de 60
doenças ao longo dos próximos anos. Essa versão ampliada do Teste do Pezinho,
que já está disponível em laboratórios privados, é um grande avanço para a
saúde da população brasileira.
Graças aos avanços na
genética, tem sido possível complementar a triagem neonatal com testes ainda
mais abrangentes. Um deles é o BabyGenes, recém-lançado pela Dasa Genômica, que
utiliza o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para avaliar 401 genes e assim
acrescentar 390 doenças ao painel detectado pelo Teste do Pezinho tradicional.
Sugestão: assista ao Papo de
Mãe sobre teste do pezinho
Testes complementares
Ainda que ofereça muitos
benefícios, é importante ressaltar que o BabyGenes não substitui o Teste do
Pezinho convencional. Ele acrescenta mais informações e deve ser considerado um
teste complementar.
Os exames também utilizam
diferentes tecnologias para obter os resultados. Enquanto o Teste do Pezinho
convencional faz a análise bioquímica de algumas substâncias que estão em falta
ou em excesso no sangue do bebê, o BabyGenes utiliza o mesmo sangue para
avaliar o DNA da criança: ele analisa os genes que são responsáveis por doenças
que possuem tratamento, mas só se manifestam mais tarde, quando a terapia já
não é mais tão efetiva.
Em média, o diagnóstico
correto das doenças raras leva 4 a 7 anos. O objetivo do BabyGenes e dos demais
testes de triagem neonatal é encurtar a jornada até o diagnóstico dos pacientes
que apresentam doenças raras tratáveis.
Outra vantagem de se fazer o
BabyGenes junto ao Teste do Pezinho convencional é ter a confirmação do
diagnóstico em um tempo mais curto. Isso porque, quando o teste do pezinho
convencional dá um resultado positivo, o passo seguinte é, quase sempre,
realizar uma análise genética para confirmá-lo, o que já terá sido feito com o
BabyGenes.
Veja também:
- Dia Mundial das Doenças Raras: Instituto Vidas Raras
realiza atividades para informar a sociedade e dar voz aos raros
- Dia Nacional do Teste do Pezinho: saiba como ele é
importante
- Lei
que amplia o teste do pezinho é sancionada
Pacientes com sintomas
O BabyGenes é um exame
destinado à triagem neonatal que deve ser realizado em bebês saudáveis e não substitui os testes genéticos
utilizados para o diagnóstico em bebês que já possuem sintomas. Para estes,
existem os painéis (com múltiplos genes) e o exoma (onde se sequenciam todos os
23.000 genes humanos), cuja metodologia de análise é diferente e mais
apropriada aos casos sintomáticos.
Seja em pacientes sintomáticos
ou assintomáticos, a análise genética antecipa diagnósticos e será cada vez
mais importante para a medicina, que vem se tornando mais preditiva, preventiva
e personalizada. No futuro, espera-se que testes genéticos sejam incorporados
na triagem neonatal para todos os recém-nascidos. Assim, testes como BabyGenes se
colocam na vanguarda do que será a evolução natural da triagem neonatal.
Roberto Giugliani
https://papodemae.uol.com.br/noticias/o-futuro-do-teste-do-pezinho.html
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