Este ano, pela primeira vez, teremos o Dia Internacional da Conscientização sobre Homocistinúria Clássica, no dia 18 de maio. A data foi escolhida por ser o dia de nascimento do bioquímico Vincent du Vigneaud, que descobriu a homocisteína em 1932.
Mas, o que é a homocisteína? A
homocisteína é um tipo de aminoácido que acumula no sangue e na urina das pessoas
com Homocistinúria Clássica.
De acordo com a médica
geneticista, Dra. Ida Vanessa, consultora clínica da Sociedade Brasileira de
Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), esse acúmulo é
bastante nocivo ao organismo, provocando reações inflamatórias que causam
tromboses em vários órgãos do corpo.
“As tromboses (entupimento de
veias e artérias) fazem parte do quadro clínico de quem tem essa doença rara
genética. Mas, o indivíduo afetado também pode apresentar problemas oculares,
neurológicos, psiquiátricos e ósseos”, comenta a especialista.
Existem pelo menos 80 pessoas
afetadas por esta doença no Brasil, mas a enfermidade certamente é
subdiagnosticada. “Isto é muito grave, uma vez que existem bons tratamentos
para esta doença que são mais efetivos ainda se iniciarem precocemente. Por
esta razão, a importância de a Homocistinúria Clássica ser incluída no Programa
Nacional de Triagem Neonatal”, completou a geneticista.
Este tema será abordado no
VIII Congresso da SBTEIM, a ser realizado (online) nos dias 3 e 4 de junho de
2022. A programação oficial pode ser conferida no link: https://www.cbteim2022.com.br/programa.asp (Com
informações da Oficina de Mídia – assessoria de imprensa da SBTEIM – 16.05.22)
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